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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Definition

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Erbkrankheiten der Nerven des peripheren Nervensystems. Dies sind die Nerven im ganzen Körper, die motorischen und sensorischen Informationen kommunizieren und aus dem Rückenmark. CMT verursacht Schwäche und Verlust der Empfindung in den Gliedern.

Beschreibung

CMT ist für die drei Neurologen, die erstmals in den späten 1800er Jahren beschrieb den Zustand benannt. Es wird auch als erbliche motorische und sensorische Neuropathie bekannt und wird manchmal peroneal Muskelatrophie genannt, die sich auf die Muskeln in den Beinen, die häufig betroffen sind. Das Erkrankungsalter der CMT kann überall von jungen Kindheit an die 50er oder 60er Jahre ab. Die Symptome beginnen in der Regel durch das Alter von 20 Jahren aus unbekannten Gründen ab 2004, dem Schweregrad der Symptome können sehr unterschiedlich sein, auch unter den Mitgliedern der gleichen Familie.

Obwohl CMT seit vielen Jahren beschrieben worden ist, ist es erst seit den frühen 1990er Jahren, dass die genetische Ursache für viele Arten von CMT bekannt geworden. Daher Wissen über CMT dramatisch kurz danach.

Die peripheren Nerven

CMT beeinflusst die peripheren Nerven, die Gruppen von Nervenzellen, die Informationen zu und von dem Rückenmark. CMT verringert die Fähigkeit dieser Nerven motorische Befehle an die Muskeln zu tragen, vor allem diejenigen, die am weitesten von der Wirbelsäule in den Füßen und Händen entfernt. Als Ergebnis werden die zu diesen Nerven verbunden Muskeln zur Schwächung. CMT betrifft auch die sensorischen Nerven, die Informationen von den Schenkeln zum Gehirn führen. Deshalb müssen Menschen mit CMT auch Sensibilitätsstörungen. Dieser Verlust führt zu Symptomen wie nicht in der Lage zu sagen, ob etwas heiß oder kalt ist oder die Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht.

Es gibt zwei Teile der Nerv, der in CMT beeinflusst werden kann. Ein Nerv mit einem elektrischen Draht, in dem der Draht daran ist das Axon des Nervs und der umgebenden Isolierung ist die Myelinscheide verglichen werden. Die Aufgabe des Myelin ist es, Nachrichten zu reisen sehr schnell durch die Nerven.

CMT üblicherweise klassifiziert, abhängig von dem Teil des Nerven betroffen. Kinder, die Probleme mit der Myelin haben haben CMT Typ 1 und Kinder, die Anomalien des Axons haben haben CMT Typ 2. Specialized Test der Nerven, die so genannte Nervenleitungsprüfung (NCV), durchgeführt, um festzustellen, ob CMT1 oder CMT2 vorhanden ist. Diese Tests messen die Geschwindigkeit, mit der Nachrichten durch die Nerven zu reisen. In CMT1 bewegen sich die Nachrichten zu langsam, aber in CMT2 die Nachrichten Reisen mit der normalen Geschwindigkeit.

Demographie

Charcot-Marie-Tooth ist die häufigste vererbte neurologische Erkrankung, die etwa 150.000 Amerikaner. Es ist die häufigste Form der vererbten neurologische Erkrankung, in etwa einer von 2.500 Menschen vorkommenden weltweit, in allen Rassen und ethnischen Gruppen.

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Ursachen und Symptome

Genetische Ursachen

CMT wird durch Änderungen (Mutationen) in einem von einer Reihe von Genen, die die Anweisungen, wie die peripheren Nerven bilden tragen verursacht. Gene enthalten die Anweisungen für die, wie der Körper wächst und entwickelt sich vor und nach dem ein Mensch geboren wird. Wahrscheinlich gibt es mindestens 15 verschiedene Gene, die CMT führen kann. Doch ab 2004, nicht alle identifiziert worden waren.

CMT Typ 1 und 2 können in Subtypen basierend auf dem Gen, das CMT verursacht gebrochen werden. Die Subtypen werden durch Buchstaben bezeichnet, so dass es CMT1A, CMT1B usw. Daher kann das Gen mit einer Mutation, die bewirkt, CMT1A unterscheidet sich von der, die CMT1B verursacht.

Arten Cmt

CMT1A

Die häufigste Form der CMT, genannt CMT1A, wird durch eine Mutation in einem Gen namens peripheren Myelinprotein 22 (PMP22) auf Chromosom 17. Die Aufgabe dieses Gens ist es, ein Protein (PMP22), die Teil der macht zu machen befindet verursacht Myelin. Bei den meisten Menschen, die CMT, die Mutation, die bewirkt, dass der Zustand eine Verdoppelung (Verdoppelung) der PMP22-Gens aufweisen. Statt zwei Kopien der PMP22-Gen (eine auf jedem Chromosom) gibt es drei Kopien. Es ist nicht bekannt, wie diese zusätzliche Kopie des PMP22-Gens bewirkt, dass die beobachteten Symptome. Ein kleiner Prozentsatz der Personen mit CMT1A haben keine Duplizierung der PMP22-Gen, sondern sie eine Punktmutation in dem Gen haben. Eine Punktmutation ist wie ein Tippfehler in dem Gen, das es eventuell nicht richtig verursacht.

Vererbung Neuropathie mit Neigung TO Drucklähmungen (HNPP)

HNPP ist ein Zustand, der auch durch eine Mutation in der PMP22-Gen verursacht wird. Die Mutation ist eine Deletion. Daher gibt es nur eine Kopie des Gens PMP22 statt zwei. Menschen, die HNPP haben können einige der Anzeichen von CMT haben. Aber sie haben auch Folgen, wenn sie Schwäche und Gefühlsstörungen nach der Kompression bestimmter Druckpunkte wie an den Ellbogen oder Knie zu entwickeln. Oft sind diese Symptome verschwinden nach ein paar Tagen oder Wochen, aber manchmal sind sie dauerhaft sind.

CMT1B

Eine andere Art von CMT, genannt CMT1B, wird durch eine Mutation in einem Gen namens Myelin-Hauptprotein Null (MPZ) auf Chromosom 1. Die Aufgabe dieses Gens ist, um die Schichten von Myelin verkleben, da sie um die Axon gewickelt angeordnet verursachte . Die Mutationen in diesem Gen sind Punktmutationen, weil sie eine Änderung (entweder durch Deletion, Substitution oder Insertion) mit einer spezifischen Komponente eines Gens umfassen.

CMTX

Eine andere Art von CMT, genannt CMTX, wird normalerweise als ein Subtyp von CMT1 weil es das Myelin beeinträchtigt, aber mit einer anderen Art der Vererbung als Typ 1 oder Typ 2. In CMTX hat, wird der CMT-verursachende Gen auf dem X-Chromosom und heißt Connexin 32 (Cx32). Die Aufgabe dieses Gens ist es, für eine Klasse von Protein namens Connexine, die Tunnel zwischen den Schichten von Myelin bilden codieren.

CMT2

Es gibt mindestens fünf verschiedene Gene, die CMT Typ 2. Aus diesem Grund führen kann, hat CMT2 Subtypen A, B, C, D und E. Seit Anfang 2001 haben Wissenschaftler von der Lage der meisten CMT2 verursachende Gene verengt. Jedoch sind die spezifischen Genen und Mutationen noch nicht als 2004 für die meisten Arten gefunden. In den frühen 2000er Jahren wurde das Gen für CMT2E gefunden. Das Gen wird als Neurofilament-Licht (NF-L). Weil es gerade entdeckt wurde, wird nicht viel darüber bekannt, wie Mutationen in diesem Gen verursachen CMT.

CMT3

In der Vergangenheit wurde eine so genannte Dejerine-Sottas-Krankheit als CMT3 bezeichnet. Dies ist eine schwere Form der CMT in denen Symptome beginnen in der Kindheit oder der frühen Kindheit. Es wird ab dem Jahr 2004, die dies nicht ein eigener Typ CMT bekannt; in der Tat, Menschen, Beginn in der Kindheit oder der frühen Kindheit haben häufig Mutationen in den PMP22 oder MPZ Gene. Kinder mit Typ 3 CMT möglicherweise nicht frühen motorischen Fähigkeiten wie Gehen zu entwickeln, bis sie drei oder vier Jahre alt sind.

CMT4

CMT4 ist eine seltene Art von CMT, in denen die Nervenleitung Tests langsame Reaktionsergebnisse. Jedoch wird anders CMT1 klassifiziert, weil es durch die Familien von einem anderen Vererbungsmuster geleitet. Es gibt fünf verschiedene Subtypen, und jeder hat ab 2004 nur in wenigen Familien beschrieben. Die Symptome in CMT4 oft schwere und anderen Symptomen wie Taubheit vorliegen. Es gibt drei verschiedene Gene Sie heißen MTMR2, EGR2 und NDRG1, die mit CMT4 ab Anfang 2001 in Verbindung gebracht wurden. Mehr Forschung ist erforderlich, um zu verstehen, wie Mutationen in diesen Genen führen CMT.

Erbschaft

Kinder mit CMT haben ein erhöhtes Risiko für die Weitergabe der Gene, die die Bedingung verursachen, wenn sie eine eigene Familie zu beginnen.

CMT1A und 1B HNPP und alle Subtypen von CMT2 haben autosomal-dominant vererbt. Autosomal bezieht sich auf die ersten 22 Paare, die dasselbe in Männchen und Weibchen. Daher sind Männer und Frauen gleichermaßen in dieser Art betroffen. In einer dominant, nur ein Gen aus einem Paar muss eine Mutation aufweisen, um für eine Person, Symptome der Erkrankung haben. Daher Menschen, die diese Art haben zu 50 Prozent, oder jeder zweite, Chance auf das Bestehen CMT an jedes ihrer Kinder. Diese Wahrscheinlichkeit ist für jeden der Schwangerschaft und nicht von vorherigen Kinder noch ändern.

CMTX hat X-chromosomal vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom, sie haben nur eine Kopie des Cx32-Gen. Somit wird, wenn ein männlicher eine Mutation in seinem Cx32 Gen, wird er CMT. Jedoch haben Weibchen zwei X-Chromosomen, und daher haben zwei Kopien des Gens Cx32. Wenn sie eine Mutation in einer Kopie ihrer Cx32 Gene haben, werden sie nur leichte bis moderate Symptome von CMT, die unbemerkt bleiben kann. Dies liegt daran, ihre normale Kopie des Cx32-Gen nicht machen normales Myelin.

Frauen übergeben auf die eine oder andere ihrer X-Chromosomen, um ihre Kinder-Söhne oder Töchter. Wenn eine Frau mit einem Cx32 Mutation führt ihre normale X-Chromosom, wird sie eine unberührt Sohn oder Tochter, die CMT nicht vergehen will auf seine oder ihre Kinder. Wenn die Frau übergibt das Chromosom mit Cx32 Mutation auf sie wird einen Sohn oder eine Tochter beeinflusst zu haben, obwohl die Tochter wird leicht betroffen sein, oder haben keine Symptome. Daher ist eine Frau mit einem Cx32 Mutation mit 50 Prozent, oder ein jeder zweite, Chance, den Mutation an ihre Kinder: ein Sohn betroffen sein werden, und eine Tochter kann nur milde Symptome.

Bei Männern passieren auf einem X-Chromosom, haben sie eine Tochter. Wenn sie auf einem Y-Chromosom passieren, haben sie einen Sohn. Da die Cx32 Mutation auf dem X-Chromosom, wird ein Mann mit CMTX immer passieren die Cx32-Mutation auf, um seine Töchter. Allerdings, wenn er einen Sohn hat, gibt er dem Y-Chromosom, und der Sohn sind davon nicht betroffen. Daher ist ein betroffenen männlichen übergibt die Cx32-Gen-Mutation auf, alle seine Töchter, aber zu keiner seiner Söhne.

CMT4 hat autosomal-rezessiv vererbt. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Um für den Einzelnen, CMT4 haben, müssen sie eine Mutation in ihren beiden CMT-verursachende Gene haben, eine von jedem Elternteil vererbt. Die Eltern eines Betroffenen sind Träger genannt. Sie haben eine normale Kopie des Gens und eine Kopie mit einer Mutation. Träger sind nicht Symptome von CMT. Zwei Träger Eltern haben einen 25 Prozent oder einer von vier, Chance auf das Bestehen CMT an jedes ihrer Kinder.

Symptome

Das Einsetzen von Symptomen ist sehr variabel, selbst unter den Mitgliedern der gleichen Familie. Symptome in der Regel Fortschritte sehr langsam über Lebenszeit eines Menschen. Die Hauptprobleme von CMT verursacht werden, sind Schwäche und Verlust der Empfindung vor allem in den Füßen und Händen. Die ersten Symptome sind in der Regel Probleme mit den Füßen wie hohe Bögen und Probleme mit Gehen und Laufen. Auslöse beim Gehen und verstauchte Knöchel sind häufig. Muskelabbau in den Füßen und Waden zu Fuß fallen, in dem der Fuß nicht hoch genug heben vom Boden beim Gehen. Beanstandungen der kalte Beine sind häufig, ebenso wie Krämpfe in den Beinen, vor allem nach dem Training. Die meisten Kinder mit CMT bleiben in der Lage, im Laufe ihres Lebens zu gehen.

Bei vielen Menschen, die Finger und Hände werden schließlich betroffen. Muskel-Verlust in den Händen können feine Bewegungen wie Arbeits Knöpfe und Reißverschlüsse schwierig. Einige Patienten entwickeln Zittern in den oberen Gliedmaßen. Verlust der Empfindung kann Probleme wie Taubheitsgefühl und die Unfähigkeit, das Gefühl, wenn etwas heiß oder kalt verursachen.

Diagnose

Wenn CMT ist in einem Kind verdächtigt beginnt die Diagnose mit einer sorgfältigen neurologische Untersuchung, um das Ausmaß und die Verteilung der Schwäche zu bestimmen. Eine gründliche Familiengeschichte sollten in dieser Zeit getroffen werden, um festzustellen, ob andere Menschen in der Familie betroffen sind. Test kann auch durchgeführt werden, um andere Ursachen der Neuropathie.

Ein Nervenleitgeschwindigkeit Test sollte durchgeführt werden, um zu messen, wie schnell Impulse durch die Nerven. Dieser Test kann charakteristische Merkmale CMT zeigen, es ist jedoch nicht diagnostisch für CMT. Nervenleitungstests können mit Elektromyographie (EMG), einem elektrischen Test der Muskeln kombiniert werden.

Ein Nervenbiopsie (Entfernung von einem kleinen Stück des Nerven) kann durchgeführt werden, um Veränderungen der Kenn CMT aussehen. Allerdings ist dieser Test nicht diagnostisch für CMT und ist normalerweise nicht für die Diagnose notwendig.

Die definitive Diagnose von CMT nur durch genetische Tests, üblicherweise indem eine kleine Menge von Blut durchgeführt werden. Ab Anfang 2001 wird Tests zur Verfügung, um Mutationen in PMP22, MPZ, Cx32 und EGR2 erkennen. Allerdings ist Forschung rasch voranschreitende und neue Tests wird oft zur Verfügung alle paar Monate. Alle betroffenen Mitglieder einer Familie haben die gleiche Art von CMT. Deshalb, wenn eine Mutation in einem betroffenen Mitglied gefunden wird, ist es möglich, andere Elemente, die Symptome aufweisen oder die Gefahr der Entwicklung CMT kann testen.

Pränataldiagnostik

Test während der Schwangerschaft zu bestimmen, ob ein ungeborenes Kind betroffen ist möglich, wenn Gentests in der Familie hat eine spezielle CMT verursachende Mutation identifiziert. Dies kann nach zehn bis 12 Wochen der Schwangerschaft mit einem Verfahren namens Chorionzotten (CVS) erfolgen. CVS beinhaltet die Entfernung ein kleines Stück der Plazenta und der Prüfung der Zellen. Das Testen kann auch durch Amniozentese in der 16. Schwangerschaftswoche, indem eine kleine Menge des amniotischen Flüssigkeit um das Baby und Analysieren der Zellen in dem Fluid durchgeführt werden. Jedes dieser Verfahren hat ein kleines Risiko einer Fehlgeburt mit ihm verbunden, und diejenigen, die daran interessiert, mehr sind, sollten mit ihrem Arzt oder Genetiker zu überprüfen. Paare mit Interesse an dieser Optionen sollte eine genetische Beratung zu erhalten, sorgfältig zu erforschen alle Vorteile und Grenzen dieser Verfahren.

Behandlung

Ab 2004 gab es keine Heilung für CMT. Sind Physio- und Ergotherapie jedoch ein wichtiger Teil der CMT Behandlung. Physikalische Therapie wird verwendet, um Bewegungsfreiheit zu erhalten und zu minimieren Fehlstellung von Muskelverkürzungen oder Kontraktur verursacht. Hosenträger sind manchmal verwendet, um die Kontrolle über den unteren Extremitäten zu verbessern und kann mit dem Gleichgewicht zu helfen. Nach dem Tragen von Zahnspangen, Kinder oft feststellen, dass sie mehr Energie, weil sie weniger Energie, sich auf ihre Lauf konzentrieren. Beschäftigungstherapie wird verwendet, um Geräte und Techniken, die Aufgaben wie Dressing, Ernährung, Schreiben und sonstigen laufenden Tätigkeiten des täglichen Lebens helfen können. Substanzen wie Koffein und Alkohol sollte vermieden werden, wenn Zittern vorhanden ist. Voice-activated Software kann auch helfen, Kinder, die Probleme mit der Feinmotorik haben.

Es ist sehr wichtig, dass Menschen mit CMT Gefahren für Leib, die bewirkt, dass sie immobil für längere Zeit sein. Es ist oft schwierig für Menschen mit CMT um nach einer Verletzung zu ihrer ursprünglichen Stärke zurückfinden.

Es gibt eine lange Liste von Medikamenten, die, wenn möglich, vermieden werden sollten, die von Menschen mit CMT, diagnostiziert wie das Bluthochdruck-Medikamente reduzieren Hydralazin (Apresolin), Megadosen von Vitamin A, B6 und E, und große intravenösen Dosen von Penicillin. Vollständige Listen sind von den CMT Selbsthilfegruppen. Eltern erwägt, eines dieser Medikamente, um ihre Kinder mit CMT sollten die Risiken und Vorteile mit ihrem Arzt zu wiegen.

Prognose

Die Symptome von CMT langsam Fortschritte in der Regel über viele Jahre, aber in der Regel nicht die Lebenserwartung verkürzen. Die Mehrheit der Kinder mit CMT nicht brauchen, um einen Rollstuhl zu jeder Zeit in ihrem Leben zu verwenden. Die meisten Menschen mit CMT in der Lage, voll und produktives Leben trotz ihrer körperlichen Herausforderungen führen.

Vorbeugung

Ab 2004 gab es keinen bekannten Weg, CMT verhindern. Genetische Beratung für Eltern mit CMT kann ihnen helfen, das Risiko, das sie, Kinder mit der Krankheit konfrontiert zu verstehen.

Elterliche Sorge

Das Ziel für Kinder mit CMT ist als normal ein Leben wie möglich zu leben. Zusammen mit zu sehen, dass die Kinder zu erhalten ordnungsgemäße Gesundheits vom Spezialisten Wissen über den Zustand, können die Eltern die folgenden Vorsichtsmaßnahmen ergreifen, um Probleme zu minimieren:

  • Kinder sollten ordnungsgemäß in der kalten Jahreszeit gekleidet sein, um gekühltes Hände und Füße zu vermeiden.
  • Das Haus sollte so gestaltet werden, um die Gefahr von Stürzen zu vermeiden, einschließlich der Installation von Handläufen über die Schritte, die Beseitigung werfen Teppiche mit rutschfeste Badematten, und Anordnen von Möbeln, damit es nicht Gang durch Zimmer zu blockieren.
  • Lernen über CMT und diskutieren sie mit den Lehrern, Klassenkameraden, Freunde und Familienmitglieder zur Normalisierung der Erkrankung und erstellen Sie Unterstützung für das Kind.

Schlüsselbegriffe

  • Axon-A lange, fadenförmige Vorsprung, der Teil einer Neuronen (Nervenzellen) ist.
  • Myelin-A Fettmantel umliegenden Nerven im ganzen Körper, die sie Impulse schneller durchführen hilft.
  • Nervenbedingung (NLG) -Technik für das Studium Nerv oder Muskelerkrankungen, die Messung der Geschwindigkeit, mit der die Nerven senden Signale.
  • Neuropathie-A Krankheit oder Abnormalität der peripheren Nerven (Nerven außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks). Die wichtigsten Symptome sind Schwäche, Taubheitsgefühl, Lähmung, oder Schmerzen in dem betroffenen Gebiet.
  • Periphere Nerven-Nerven außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks, die die Verbindung zwischen dem Körper und dem Zentralnervensystem zu liefern.

Ressourcen

Organisationen

Charcot Marie Tooth Association (CMTA) 2700 Chestnut Parkway, Chester, PA 19013. Website.:.

CMT International. 1 Spring Dr., St. Katharinen, ONT L2S2K1, Kanada. Website: http://www.cmtint.org.

. Muscular Dystrophy Association 3300 East Sunrise Dr., Tucson, AZ 85718. Website: http://www.mdausa.org.

. Neuropathie Verband 60 E. 42. St., Suite 942, New York, NY 10165. Website: http://www.neuropathy.org.

Webseiten

"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit." Gesundheit und Krankheit Informationen von A bis Z, 27. Februar 2004. Online verfügbar unter http://www.hmc.psu.edu/healthinfo/c/cmt.htm (abgerufen 7. Dezember 2004 ).

"Charcot-Marie-Tooth-Störung Informationsseite." NINDS Charcot-Marie-Tooth-Störung Informationsseite, den 27. Februar 2004. Online verfügbar unter http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/charcot_doc.htm (Zugriff 7. Dezember 2004).