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Spinale Muskelatrophie

Definition

Spinale Muskelatrophie ist ein Begriff, der eine Reihe von verschiedenen Bedingungen, die alle gemeinsam haben, die schrittweise Verschlechterung der willkürlichen Muskeln beschreibt.

Beschreibung

Mehrere verschiedene Bedingungen fallen unter dem Namen spinale Muskelatrophie (SMA). Dazu gehören SMA Typ I, auch als Werdnig-Hoffmann; SMA Typ II; SMA-Typ III, die auch als Kugelberg-Welander-Krankheit; Kennedy-Syndrom, oder progressive spinobulbäre Muskelatrophie; und angeborene SMA mit Arthrogryposis.

Demographie

Die autosomal-rezessive Formen der spinalen Muskelatrophie sind die häufigste vererbte Ursache für Kindstod. Jede Art von spinaler Muskelatrophie hat eine Inzidenz von etwa 10 bis 15 Fälle von 100.000 Lebendgeburten.

Spinale Muskelatrophie Ursachen und Symptome

Alle Arten von spinaler Muskelatrophie sind genetische Krankheiten. Die meisten der Syndrome sind autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass sie keine Vorliebe für entweder Sex zu haben. Eltern von Kindern mit SMA tragen normalerweise das Gen für die Krankheit, aber keine Symptome selbst. Ein Kind, das zwei Gene erhält (eine von jedem Elternteil) die Symptome der Krankheit zum Ausdruck bringen.

Obwohl die gesamte Folge von Anomalien, die spinale Muskelatrophie verursacht wurde nicht als 2004 abgegrenzt wird es angenommen, dass ein Fehlen oder Mangel eines bestimmten Proteins für das reibungslose Funktionieren der Nervenzellen für die Bewegung (Motoneuronen) verantwortlich notwendig sein.

SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann-Krankheit)

SMA-Typ I ist in der Regel darauf hingewiesen vor der Geburt, aufgrund einer Abnahme der Bewegungen des Säuglings in utero oder früh im Leben. Kinder mit dieser Art von SMA wurden Muskel und Rumpf Ton verringert, was floppiness der Gliedmaßen und schwache Arm- und Beinbewegungen. Sie haben Schwierigkeiten beim Schlucken und damit bei der Nahrungsaufnahme, und sie Atemprobleme haben. Diese Kinder sind nicht in der Lage zu lernen, still zu sitzen oder zu stehen. Die Erkrankung ist gewöhnlich tödlich vor dem Alter von zwei Jahren.

SMA Typ II

Symptome der SMA-Typ II werden üblicherweise in einem Kind im Alter von drei bis 15 Monaten beobachtet. Symptome sind Atembeschwerden; schwach und Floppy-Glieder; unwillkürliche Zuckungen und Zuckungen der Muskeln in den Armen, Beinen, und Zunge; abnorme Reflexe. Kinder mit SMA Typ II kann schließlich in der Lage zu sitzen, aber sie sind nicht in der Lage zu lernen, zu stehen oder zu gehen sind.

SMA Typ III (Kugelberg-Welander Disease)

Kinder mit SMA Typ III zu beginnen, um die Symptome im Alter von zwei bis 17 Jahren zwischen erfahren. Probleme zu entwickeln, dass die Fähigkeit des Kindes zu gehen, laufen, Treppen steigen, und steigen von einem Stuhl zu behindern. Zuckungen und Zittern in die Finger des Kindes zu entwickeln.

Kennedy-Syndrom (Progressive spinobulbäre Muskelatrophie)

Diese Form der spinalen Muskelatrophie betrifft nur Männer; es ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass das defekte Gen von der Mutter auf den Sohn weitergegeben. Personen mit dem Kennedy-Syndrom zu beginnen, um die Symptome im Alter zwischen 15 und 60 Jahren zu entwickeln. Charakteristische Symptome sind zunehmende Schwäche der Zunge und Gesichtsmuskeln, Probleme mit dem Schlucken, Sprachstörungen und erhöhte Größe der männlichen Brust (Gynäkomastie). Die Schwere der Symptome der Kennedy-Syndrom aufwärts fort.

Angeborene SMA mit Arthrogryposis

Dies ist eine der seltensten Formen der spinalen Muskelatrophie. Es ist bei der Geburt vorhanden und Kinder zeigen schwere Kontrakturen der Gelenke, was zu Gliedmaßen Missbildung, Wirbelsäulenkrümmung; Missbildungen der Brustwand; Atembeschwerden; abnorm kleine Kiefer; und obere Augenlid Droop (Ptosis).

Diagnose

Die Diagnose wird durch eine Kombination der klinischen Beobachtung; Blutproben, die ein erhöhtes Maß an Kreatinkinase (die im Blut, wenn Muskelgewebe abgebaut wird) offenbaren; unverwechselbaren Anomalien in der Muskelbiopsie; Kenn elektromyographische und Nervenleitungsstörungen; und Gentests.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für eine der Formen der spinalen Muskelatrophie. Die Behandlungen mit der Bewältigung der Symptome und der Versuch, die Lebensqualität zu verbessern. Ärztliche Behandlung kann für wiederkehrende Lungenentzündung und andere Infektionen der Atemwege erforderlich sein. Chirurgie kann für Wirbelsäulenkrümmung und schwere Kontrakturen erforderlich. Physiotherapie, Ergotherapie, und andere Arten von Rehabilitationsprogramme können dem Einzelnen helfen, erreichen die höchste Stufe der funktionierenden möglich.

Prognose

Die Prognose für die Spinale Muskelatrophie ist variabel. Die Lebenserwartung ist abhängig von dem Grad der Beeinträchtigung der Atemwege vorhanden. Aufgrund der langsamen Fortschreiten der Symptome, können Personen mit Typ III oder Kennedy-Syndrom haben normale Lebenserwartung.

Vorbeugung

Es gibt keinen Weg, um spinale Muskelatrophie verhindert. Allerdings ist die genetische Beratung von entscheidender Bedeutung, damit die Eltern informierte Entscheidungen über Kinder zu machen. In der Regel, wenn eine Familie bereits ein Kind mit SMA gehabt hat, hat jeder nachfolgende Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, produziert ein weiteres Kind mit SMA. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist. Die Eltern müssen dann entscheiden, ob sie die Informationen verwenden, um sie auf die Ankunft eines Babys mit SMA vorzubereiten oder um die Schwangerschaft zu beenden.

Elterliche Sorge

Die Sorge für ein Kind mit SMA kann sehr anspruchsvoll und emotional belastend sein. Selbsthilfegruppen, Kurzzeitpflege, und helfen, andere Geschwister in der Familie unterstützen kann wichtige Ergänzung Maßnahmen.

Ressourcen

Bücher

"Störungen der neuromuskulären Übertragung und der Motor Neuronen." In Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. Herausgegeben von Richard E. Behrman et al. Philadelphia: Saunders, 2004.

Siddique, Nailah. "Degenerative motorische, sensorische und autonome Störungen." In Textbook of Clinical Neurology. Herausgegeben von Christopher G. Götz. Philadelphia: Saunders, 2003.

Webseiten

. Muscular Dystrophy Association-USA 3300 E. Sunrise Drive, Tucson, AZ 85718. Website: http://www.mdausa.org.

NIH Neurological Institute, PO Box 5801, Bethesda, MD 20824. Website:. Http://www.ninds.nih.gov.