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Autismus: Autismus Genetik Forschung Tipps

Chromosomen Assoziierte mit Autismus-Spektrum-Störungen

Ein Punkt, an dem Genforscher Studium Autismus einverstanden ist die multigene Voraussetzung für diese Erkrankung, die auch als polygene Vererbung bekannt. Dies bedeutet, dass mehr als ein Gen mit Autismus zurückzuführen. Da es ein Spektrum-Störung mit einer Vielzahl von Symptomen und unterschiedlichen Schweregraden, ist diese Theorie nicht unbegründet. Zahlreiche Gene auf verschiedenen Chromosomen untersucht. Ein Großteil der Forschung bisher untersucht fünf verschiedenen Chromosomen gedacht, um eine direkte Verbindung zu Autismus - Chromosomen 2, 3, 7 und 15 sowie die X-Chromosom. Hier ist eine kurze Aktualisierung der einige der Ergebnisse:

  • Chromosom 2 ist der zweitgrößte Chromosomen im menschlichen Genom und ist mit der Sprachentwicklung verbunden. Das Gen SLC25A12 auf diesem Chromosom hat eine erhöhte Präsenz in Menschen mit Autismus und ihre Familienangehörigen im Vergleich zu Familien ohne Autismus.
  • Chromosom 3 enthält Gene mit frühen Entwicklung des Gehirns verbunden. Dysfunktion in diesen Genen können gemischte Nachrichten in den Gehirnzellen und unsachgemäße frühen Entwicklung des Gehirns führen.
  • Chromosom 7 ist mit der Sprachentwicklung verbunden und neuere Studien haben Unterbrechung der MET-Gen auf diesem Chromosom ist mit Autismus und einer gastrointestinalen Erkrankung, mit denen sie gewöhnlich verbunden ist, verbunden.
  • Vervielfältigungen bestimmter Regionen auf Chromosom 15 sind mit einem Mangel an Sprachkenntnissen, Krampfanfälle und Angst verbunden und sind häufiger bei Menschen mit Autismus zu sehen.
  • Das X-Chromosom ist direkt mit Rett-Syndrom, anderen Entwicklungsstörung fwhich alls im Autismus-Spektrum verbunden. Rett-Syndrom ist häufiger bei Frauen; Die Bedingung ist fatal bei Männern. Chromosom X wird auch auf die chemische Nachrichten über das Zentralnervensystem weitergeleitet verbunden. Gene auf diesem Chromosom machen Proteine ​​genannt Neuroligine. Diese Proteine ​​wirken mit dem zentralen Nervensystem, um Zellen chemisch miteinander kommunizieren.

Warum Genetik stehen im Verdacht, mit Autismus werden

Wussten Sie, dass Personen, die Geschwister mit Autismus oder verwandten tiefgreifenden Entwicklungsstörungen haben eine größere Chance, dass die Störung auch? Studien zeigen auch, dass eineiige Zwillinge sind eher autistische Züge als zweieiige Zwillinge teilen. Dies sind wichtige Indikatoren, kann es eine genetische Ursache für Autismus sein. Die aktuelle Forschung sagt, dass es auch andere Faktoren, die zur Autismus einschließlich Gen Anomalie und Genmutation beizutragen. Die Kombination von Gen-Mutationen könnte erklären, warum es so ein breites Spektrum an Fähigkeiten in einzelnen, die Autismus oder verwandten tiefgreifenden Entwicklungsstörungen haben. Einige Fälle von Autismus sind ziemlich streng, andere sind sehr mild. Wenn die Probleme werden durch eine Kombination von genetischen Anomalien verursacht dann können wir erwarten, dass die Störung, die sich in einer Anzahl von Weisen manifestieren. Forscher zielen bestimmte chromosomale Regionen, um die spezifische Gene, die eine direkte Anbindung an die autistische Störung haben können, genau zu bestimmen. Ab jetzt gibt es keine schlüssigen Beweise dafür, dass alle tiefgreifenden Entwicklungsstörungen werden durch genetische Mutationen verursacht.

Neue Erkenntnisse in Autism Research

Die neuen Entwicklungen in der Studie von Autismus und der damit verbundenen tiefgreifenden Entwicklungsstörungen sind aktiv im Gange. So sehr, dass als dieses Dokument geschrieben wird, neue und spannende Informationen über Autismus und Genetik aufgetaucht, die helfen, uns zu einem besseren Verständnis der Erkrankung. Der Artikel "New Autismus Gene Doubles Risk" von Daniel DeNoon diskutiert das MET-Gen, das vor kurzem erhalten hat einige Aufmerksamkeit in Autismus Forschung. Viele erkennen, dass Autismus ist eine Erkrankung, die soziale und Lernentwicklung betrifft, aber es kann auch Auswirkungen auf den Körper als auch. Die MET-Gen könnte erklären, warum Verdauungsprobleme wie "leaky gut" so weit verbreitet unter dem autistischen Bevölkerung. Das komplexe Zusammenspiel zwischen dem MET-Gen und Umweltfaktoren können mit dem Auftreten von Autismus beteiligt sein und damit verbundenen tiefgreifenden Entwicklungsstörungen /