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Patau Syndrom

Definition

Patau Syndrom, auch als Trisomie 13, ist eine angeborene (bei der Geburt) Störung, die mit der Gegenwart einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 13. Die zusätzlichen Chromosom 13 verursacht zahlreiche physische und psychische Auffälligkeiten, insbesondere Herzfehlern assoziiert. Patau Syndrom ist für Klaus Patau, der das Syndrom und seine Verbindung mit Trisomie 1960 berichtet, benannt.

Beschreibung

Kinder erben normalerweise 23 Chromosomen von jedem Elternteil, für insgesamt 46 Chromosomen. Ein typischer Mensch hat 46 Chromosomen: 22 Paare der nicht geschlechtsgebunden Chromosomen und ein Paar von geschlechtsgebundenen Chromosomen, Geschlecht der betreffenden Person festzustellen. Manchmal kann ein Kind am Ende mit mehr als 46 Chromosomen aufgrund von Problemen mit Sperma des Vaters oder der Eizelle der Mutter oder aufgrund von Mutationen, die nach dem Sperma und dem Ei verschmolzen, um den Embryo (Konzeption) bilden aufgetreten.

Normalerweise gibt es zwei Kopien von jedem der 23 Chromosomen: eines von jedem Elternteil. Eine Bedingung genannt Trisomie auftritt, wenn drei, anstelle von zwei Kopien eines Chromosoms in einem Entwicklungs menschlichen Embryo vorhanden sind. Eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms kann entweder von der Ei- oder Samen oder von Mutationen, die nach der Befruchtung auftreten kommen.

Die bekanntesten Trisomie-bezogene Störung Down-Syndrom (Trisomie 21), in dem der sich entwickelnde Embryo weist eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Patau Syndrom Trisomie 13, bei dem der sich entwickelnde Embryo hat drei Kopien des Chromosoms 13.

Eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 ist nicht die einzige Ursache für Patau Syndrom. Weitere Änderungen in Chromosom 13, wie zum Beispiel Fehlpositionierung (Translokation), können ebenfalls in den Eigenschaften wie Patau Syndrom klassifiziert führen. In diesen Fällen tritt ein Fehler, der bewirkt, dass ein Teil von Chromosom 13 für einen Teil eines anderen Chromosom ausgetauscht werden. Es gibt keine Produktion von zusätzlichen Chromosomen, aber ein Teil eines jeden betroffenen Chromosom "fehl am Platz" (Translokation) in ein anderes Chromosom.

Patau Syndrom verursacht schwere körperliche und geistige Anomalien, einschließlich Herzfehler; unvollständige Entwicklung des Gehirns; ungewöhnliche Gesichtszüge, wie eine fliehende Stirn, ein kleiner als der Durchschnitt Kopf (Mikrozephalie), kleine oder fehlende Augen, tiefsitzende Ohren und Gaumenspalte oder Hasenscharte; zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie); abnorme Genitalien; Rücken Mängel; Krampfanfälle, Magen-Hernien, insbesondere am Nabel (omphalocele); und geistige Behinderung. Aufgrund der Schwere der diesen Bedingungen weniger als 20 Prozent der Personen mit Patau Syndrom überleben über Kinderschuhen.

Demographie

Patau Syndrom tritt bei etwa einem von 10.000 Lebendgeburten. In vielen Fällen, Spontanabort (Fehlgeburt) auftritt, die der Fötus nicht überlebt zu Begriff bedeutet. In anderen Fällen ist die betroffene Person totgeborenen. Wie sich in allen Trisomien der Fall sein, die Risiken der Patau Syndrom scheint mit dem Alter der Mutter über 30 zu erhöhen, vor allem, wenn sie während der Schwangerschaft. Männliche und weibliche Kinder sind gleichermaßen betroffen, und das Syndrom in allen Rennen stattfindet.

Patau Syndrom Ursachen und Symptome

Der Schweregrad und Symptome von Patau Syndrom variieren mit der Art der Chromosomenanomalie, von extrem schweren Bedingungen auf fast normales Aussehen und Funktion. Voll Trisomie 13, die in der Mehrzahl der Fälle vorhanden ist, ergeben sich die schwersten und zahlreiche innere und äußere Anomalien. Üblicherweise schlägt die Vorderhirn in Lappen oder Halbkugeln (Holoprosenzephalie) zu unterteilen, und der gesamte Kopf ist ungewöhnlich klein (Mikrozephalie). Das Rückenmark kann durch einen Defekt in den Wirbeln der Wirbelsäule (myelomeningocele) ragen. Kinder, Kindheit überleben schwerer geistiger Retardierung und können Anfälle auftreten.

Unvollständige Entwicklung der Optik (Sicht) und olfaktorische (Geruch) Nerven oft begleiten die oben beschriebenen Hirndefekte. Die Augen können ungewöhnlich klein (Mikrophthalmie) oder einem Auge kann fehlen (Anophthalmie) sein. Die Augen sind manchmal nahe beieinander (Hypotelorismus) gesetzt oder sogar in eine einzige Struktur verschmolzen. Unvollständige Entwicklung aller Strukturen in die Augen (Kolobom) oder bei Ausfall der Netzhaut richtig (Retinadysplasie) entwickeln produziert Sehstörungen. Patau Syndrom Individuen geboren teilweise oder vollständig taub werden, und viele unter wiederkehrende Ohr-Infektionen sind.

Die Gesichtszüge von vielen Patau Syndrom Betroffenen erscheinen abgeflacht. Die Ohren sind in der Regel missgebildete und Lowset. Häufig ein Kind mit Trisomie 13 hat eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ein, oder beides. Andere physikalische Eigenschaften sind lose Hautfalten an der Rückseite des Halses, zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie), ständig gebeugt (geschlossen) Finger (Kamptodaktylie), deutlich prominenter Fersen, "Rocker-Bottom Fuß," und fehlende Rippen. Genitalfehlbildungen sind bei Personen mit Patau Syndrom verbreitet und gehören Hodenhochstand (Kryptorchismus), eine ungewöhnlich entwickelt Hodensack, und uneindeutigen Genitalien bei Männern oder eine ungewöhnlich gebildet Gebärmutter (Uterus bicornis) bei Frauen.

In fast allen Fällen, Patau Syndrom betroffenen Kinder haben Atembeschwerden und Herzfehler, einschließlich Vorhof und Ventrikelseptumdefekten (Löcher zwischen Herzkammern); fehlerhafte Kanälen, die abnorme Richtung des Blutflusses (Ductus arteriosus) führen; Löcher in den Ventilen der Lungen und des Herzens (pulmonale und Aortenklappen); und Fehlplazierung des Herzens in der rechten anstatt der linken Seite der Brust (Dextrokardie). Die Nieren und Magensystem kann auch mit ähnlich denen in der polyzystischen Nierenerkrankung gesehen Zysten berührt. Diese Fehler sind häufig schwer und lebensbedrohlich.

Partielle Trisomie des distalen Segments des Chromosoms 13 Ergebnisse in der Regel weniger streng, aber immer noch ernst, Symptome und eine markante Gesichtszüge mit einer kurzen Stupsnase, ein länger als üblich Bereich zwischen Nase und Oberlippe (Philtrum), buschige Augenbrauen, und Tumoren aus Blutkapillaren auf der Stirn (frontal Kapillare hemangiomata) gemacht. Partielle Trisomie des proximalen Segment des Chromosoms 13 ist viel weniger wahrscheinlich tödlich zu sein und hat sich mit einer Vielzahl von Gesichtsmerkmalen, darunter eine große Nase, kurze Oberlippe und einem fliehenden Kiefer in Verbindung gebracht. Beide Formen der partielle Trisomie führen auch in schwerer geistiger Behinderung.

Jenseits eines Monats nach Alter, andere Symptome, die bei Personen mit Patau Syndrom gesehen werden, sind: Fütterung Schwierigkeiten und Verstopfung, Refluxkrankheit, langsame Wachstumsraten, Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Reizbarkeit, Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, geringe Muskelspannung, hoher Blut Druck, Nebenhöhlenentzündungen, Infektionen der Harnwege, und Ohren- und Augeninfektionen.

Diagnose

Patau Syndrom ist während der Schwangerschaft, durch den Einsatz von Ultraschall-Bildgebung, Amniozentese und Chorionzotten (CVS) nachweisbar. Bei der Geburt zahlreiche Fehlbildungen des Neugeborenen auf eine mögliche Chromosomenanomalie. Trisomie 13 ist durch Untersuchen Chromosomenmuster des Säuglings durch Karyotypisierung oder einem anderen Verfahren bestätigt. Karyotypisierung beinhaltet die Abtrennung und Isolierung der in Zellen von einem Individuum entnommen vorliegenden Chromosomen. Diese Zellen werden im allgemeinen aus den Zellen in einer Blutprobe gefunden extrahiert. Die 22 nicht-geschlechtsgebunden Chromosomen werden nach Größe vom größten zum kleinsten wie Chromosomen 1 bis 22. Die geschlechtsbestimmende Chromosomen identifiziert identifiziert. Patau Syndrom wird durch die Anwesenheit von drei anstelle der normalen zwei Kopien des dreizehnten größte Chromosom bestätigt.

Behandlung

Einige Kinder mit Patau Syndrom geboren an einer schweren und unheilbaren Geburtsfehler. Aber Kinder mit besseren Prognosen erfordern ärztliche Behandlung zu strukturelle Anomalien und Komplikationen zu korrigieren. Für Zufuhrprobleme, spezielle Formeln, Positionen und Techniken verwendet werden. Sondenernährung oder die Platzierung einer Magensonde (Gastrostomie erforderlich sein. Strukturanomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte kann durch eine Operation korrigiert werden. Spezielle Diäten, Hörgeräte und Sehhilfen können verwendet werden, um einige Symptome der Patau Syndrom mildern. Physikalische Therapie, Logopädie, und andere Arten von Entwicklungstherapie dem Kind helfen, zu erreichen sein Potenzial.

Da die Translokation Form Patau Syndrom ist genetisch übertragen, sollte eine genetische Beratung für die Eltern ein Teil der Behandlung der Krankheit sein.

Prognose

Etwa 45 Prozent der Trisomie 13 Babys sterben in ihrem ersten Lebensmonat; bis zu 70 Prozent in den ersten sechs Monaten; und mehr als 70 Prozent von einem Jahr. Überleben bis zum Erwachsenenalter ist sehr selten. Nur ein Erwachsener ist bekannt, um 33 Jahre überlebt haben.

Die meisten Überlebenden haben tiefgreifende geistige und körperliche Behinderungen; jedoch die Kapazität für das Lernen bei Kindern mit Patau Syndrom ist von Fall zu Fall. Ältere Kinder können in der Lage, mit oder ohne Gehhilfe zu gehen. Sie können auch in der Lage, Wörter und Sätze zu verstehen, folgen einfache Befehle, verwenden Sie ein paar Worte oder Zeichen, und zu erkennen, und die Interaktion mit anderen.

Vorbeugung

Es gibt keinen bekannten Weg, Patau Syndrom zu verhindern, obwohl es kann pränatal mittels Amniozentese diagnostiziert werden.

Elterliche Sorge

Eltern von Kindern mit Patau Syndrom geboren, sollten sich für die Möglichkeit ihres Kindes sterben innerhalb von Tagen oder Wochen nach der Geburt vorbereitet, neben der schlechten Überlebensraten nach der frühen Kindheit. Auch Eltern, die bereits ein Kind mit der Krankheit gehabt haben, und wollen noch ein Kind sollte potenzielle Probleme mit ihrem Arzt besprechen.

Schlüsselbegriffe

  • Amniozentese-A Verfahren bei 16-18 Wochen der Schwangerschaft, in dem eine Nadel durch den Bauch der Frau in ihre Gebärmutter eingesetzt, um aus der ganzen Babys zur Analyse ziehen eine kleine Probe des Fruchtwassers durchgeführt. Entweder die Flüssigkeit selbst oder Zellen aus dem Fluid kann für eine Vielzahl von Tests verwendet werden, um Informationen über genetische Erkrankungen und anderen Erkrankungen im Fötus erhalten werden.
  • Chorionzottenbiopsie-A Verfahren zur pränatalen Diagnostik bei 10-12 Wochen Schwangerschaft verwendet. Unter Ultraschallkontrolle eine Nadel entweder durch die Vagina oder Bauchdecke der Mutter und eine Probe des Chorion-Membran eingesetzt. Diese Zellen werden dann für die Chromosomen-Anomalien oder andere genetische Krankheiten getestet.
  • Chromosom-A mikroskopische gewindeartigen Struktur in jeder Zelle des Körpers gefunden, bestehend aus einem Komplex aus Proteinen und DNA. Der Mensch hat 46 Chromosomen in 23 Paaren angeordnet. Chromosomen enthalten die genetischen Informationen, die die Entwicklung und die Funktion aller Zellen und Systeme im Körper zu lenken. Sie geben Erbanlagen von den Eltern auf das Kind (wie Augenfarbe) und festzustellen, ob das Kind männlich oder weiblich sein.
  • Karyotypisierung-Ein Labortest verwendet werden, um eine individuelle Chromosomen Make-up zu studieren. Chromosomen bestehen aus Zellen, die in der Reihenfolge von der größten zur kleinsten getrennt, gefärbt und angeordnet, dass ihre Zahl und Struktur unter dem Mikroskop untersucht werden.
  • Mosaik-A genetisch bedingte Erkrankung, die sich aus einer Mutation, überqueren oder Nondisjunction der Chromosomen während der Zellteilung, was zu einer Veränderung in der Anzahl der Chromosomen in den Zellen.
  • Translokationsleib Die Übertragung von einem Teil eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom während der Zellteilung. Eine ausgewogene Translokation tritt auf, wenn Teile von zwei verschiedenen Chromosomen Plätze tauschen, ohne Verlust oder Gewinn von jedem Chromosomenmaterial. Eine unausgewogene Translokation betrifft die ungleiche Verlust oder Gewinn von genetischer Information zwischen zwei Chromosomen.
  • Trisomie-Ein abnormaler Zustand, wo drei Kopien eines Chromosoms in den Zellen des Körpers eines Individuums, anstelle von zwei, die normale Anzahl vorhanden sind.
  • Ultraschall-A medizinischen Test, bei dem Schallwellen gegen die internen Strukturen in den Körper geleitet. Wie Schallwellen abprallen die interne Struktur, schaffen sie ein Bild auf einem Bildschirm. Ultraschall ist häufig benutzt, Missbildungen, Gallensteine, Herzfehler, und Tumore zu diagnostizieren. Auch als Ultraschall-Bildgebung.

Ressourcen

Bücher

Berg, Bruce O. "Chromosomenanomalien und Neurokutane Störungen." In Textbook of Clinical Neurology. Herausgegeben von Christopher G. Götz. Philadelphia: Saunders, 2003.

Hall, Judith G. "Chromosomen Klinische Auffälligkeiten." In Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. Herausgegeben von Richard E. Behrman et al. Philadelphia: Saunders, 2004.

Organisationen

Support Organisation für Trisomie 18, 13, und verwandte Störungen (SOFT) 2982 South Union Street, Rochester, NY 14624. Website:. Http://www.trisomy.org.