Qrealm.com


Tay-Sachs-Krankheit

Definition

Tay-Sachs-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine fehlende Enzym, das in der Anhäufung von einer Fettsubstanz im Nervensystem führt verursacht. Diese Krankheit verursacht Invalidität und Tod.

Beschreibung

Ganglioside sind Fettstoffe für die richtige Entwicklung des Gehirns und der Nervenzellen (Nervensystem) erforderlich. Unter normalen Bedingungen sind Ganglioside kontinuierlich abgebaut, so dass ein angemessenes Gleichgewicht erhalten bleibt. In Tay-Sachs-Krankheit ist die zum Entfernen von überschüssigem Ganglioside notwendigen Enzym fehlt. Diese Situation ermöglicht Ganglioside im Gehirn ansammeln und ist für die Behinderung mit der Krankheit verantwortlich.

Demographie

Tay-Sachs-Krankheit ist besonders häufig bei Juden aus osteuropäischen und russischen (Ashkenazi) Herkunft. Über eine von 2.500 bis 3.600 Babys aschkenasischen jüdischen Familien geboren werden, haben die Krankheit. In der allgemeinen Bevölkerung zu einer von 320.000 Babys geboren hat Tay-Sachs-Krankheit. Ungefähr jeder 30. aschkenasischen Juden ist ein Träger des Gens, das die Krankheit verursacht. Tay-Sachs-ist auch häufiger bei bestimmten Französisch-kanadische, Pennsylvania Dutch und Cajun Familien.

Tay-Sachs-Krankheit Ursachen und Symptome

Tay-Sachs wird durch ein Gen verursacht wird. Die Gene sind auf den Chromosomen angeordnet und dienen dazu, bestimmte Entwicklungen und Prozesse innerhalb des Körpers zu lenken. Der genetische Defekt in Tay-Sachs-Krankheit führt das Fehlen des Enzyms Hexosaminidase A. Ohne dieses Enzym kann Ganglioside nicht abgebaut werden. Sie bauen im Gehirn stören Nervenfunktion. Da Tay-Sachs-ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, nur Menschen, die zwei defekte Gene (eines von der Mutter und eines vom Vater) erhalten tatsächlich eine Krankheit haben. Menschen, die nur eine defekte Gen und ein normales Gen haben, werden Träger genannt. Sie tragen das defekte Gen und damit die Möglichkeit der Übertragung des Gens und / oder die Krankheit auf ihre Nachkommen.

Wenn ein Träger und eine nicht-Träger Kinder haben, wird keines ihrer Kinder tatsächlich Tay-Sachs-. Die statistische Wahrscheinlichkeit ist, dass 50 Prozent ihrer Kinder Träger selbst zu sein. Wenn zwei Träger Kinder, ihre Kinder haben eine 25 Prozent Chance, dass normale Gene, eine 50-prozentige Chance, Träger des defekten Gens, und eine 25-prozentige Chance, dass zwei defekte Gene. Nur die einzelnen mit zwei defekten Genen tatsächlich die Krankheit hat.

Klassische Tay-Sachs-Krankheit trifft Kinder im Alter von etwa sechs Monaten. Bis zu diesem Alter, wird das Baby sich normal zu entwickeln. Wenn Tay-Sachs-beginnt, sich zu zeigen, das Baby nicht mehr Interaktion mit anderen Menschen und entwickelt einen starren Blick. Normale Lärmpegel erschrecken das Baby zu einer abnormen Grad. Mit etwa einem Jahr, das Baby sehr schwach, Floppy Muskeln und kann völlig blind sein. Der Kopf ist ziemlich groß. Kinder mit Tay-Sachs-haben auch andere Symptome wie Verlust des peripheren (Seite) Vision, die Unfähigkeit, zu atmen und zu schlucken, und Lähmung als die Erkrankung fortschreitet. Krampfanfälle zu einem Problem im Alter zwischen ein und zwei, und das Baby stirbt in der Regel von etwa vier Jahren.

Einige Abweichungen von diesem klassischen Fortschreiten der Tay-Sachs-Krankheit sind möglich:

  • Juvenile Hexosaminidase A-Mangel: Symptome im Alter zwischen zwei und fünf erscheinen; die Krankheit fortschreitet langsamer, mit dem Tod von etwa 15 Jahren.
  • Chronische Hexosaminidase A-Mangel: Die Symptome können rund fünf Jahren beginnen oder nicht, bis zwischen 20 und 30 Jahren auf. Die Krankheit milder. Sprache wird undeutlich. Die Person kann Schwierigkeiten beim Gehen aufgrund der Schwäche, Muskelkrämpfe haben, und verminderte Koordination der Bewegungen. Einige Menschen entwickeln psychischen Erkrankungen. Viele haben Veränderungen im Intellekt, Hören oder Sehen.

Bei den Arzt zu rufen

Wenn das Kind keine Auffälligkeiten, die mit Tay-Sachs-Krankheit oder verbunden sein können scheinbar nicht mehr normal entwickelt nach einer Zeit der normalen Entwicklung hat, sollte der Arzt konsultiert werden.

Diagnose

Untersuchung der Augen eines Kindes mit Tay-Sachs-Erkrankung zeigt eine charakteristische kirschroter Fleck auf der Rückseite des Auges in einem Gebiet namens der Retina. Tests zur Bestimmung der Anwesenheit und der Menge Hexosaminidase A bestimmen, auf das Blut, besonders behandelten Hautzellen oder weißen Blutzellen durchgeführt werden. Ein Träger hat etwa die Hälfte der normalen Höhe der Hexosaminidase A vorhanden, während eine Person mit der Krankheit hat keine Hexosaminidase A überhaupt.

Behandlung

Eine gute, unterstützende Pflege und Behandlung der Symptome, wie sie entstehen ist der einzige Weg, Tay-Sachs-Behandlung; es gibt keine Möglichkeit, die Krankheit selbst zu behandeln.

Prognose

Die Prognose für ein Kind mit klassischen Tay-Sachs-Krankheit ist der Tod. Da die chronische Form der Tay-Sachs-wurde gegen Ende der 2000er Jahre entdeckt, die Prognose für diese Art der Krankheit war, ab 2004, nicht vollständig bekannt.

Vorbeugung

Es gibt keinen bekannten Weg, Tay-Sachs-Krankheit zu verhindern. Es ist jedoch möglich, Träger der Krankheit zu identifizieren und ihnen die genetische Beratung und angemessene Informationen über die Chance, ihre Nachkommen, die Tay-Sachs-Krankheit. Wenn die Pegel der Hexosaminidase A sind die Hälfte der normalen Ebene, ist eine Person, ein Träger des defekten Gens. Blutuntersuchungen der Träger verraten Reduzierung der Hexosaminidase A.

Wenn eine Frau bereits schwanger ist, können Tests auf entweder die Zellen des Fötus (Amniozentese) oder der Plazenta (Chorionzottenentnahme) durchgeführt, um festzustellen, ob das Baby Tay-Sachs-Krankheit ist.

Elterliche Sorge

Wenn die Eltern denken, ein Kind und glauben, sie könnten Träger von Tay-Sachs-sein, sollten sie untersucht werden, so dass sie ihre Optionen zu bewerten. Kinder geboren mit infantiler Tay-Sachs-selbst mit der besten verfügbaren Pflege, in der Regel vor dem Alter von fünf Jahren sterben. Kindern mit juveniler Tay-Sachs-geboren in der Regel vor dem Alter von 15 Jahren sterben.

Schlüsselbegriffe

  • Gangliosid-A Fett (Lipid) Substanz innerhalb der Gehirn- und Nervenzellen gefunden.

Ressourcen

Bücher

Behrman, Richard E., Robert M. Kliegman und Hal B. Jenson. Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde, 17. Aufl. Philadelphia: Saunders, 2004.

.. Desnick, Robert und Michael M. Kaback, eds Tay-Sachs-Krankheit San Diego: Academic 2001.

Organisationen

. March of Dimes Birth Defects Foundation 1275 Mamaroneck Avenue, White Plains, NY 10605. Website: http://www.modimes.org.

Nationale Tay-Sachs-und Allied Krankheiten Verband 2001 Beacon Street, Suite 204, Brighton, MA 02135. Website:. Http://www.ntsad.org.