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Multiple endokrine Neoplasie Syndrome

Definition

Die multiplen endokrinen Neoplasie (MEN) Syndrome sind drei verwandte vererbte Erkrankungen der Schilddrüse und andere hormonproduzierenden (endokrinen) Drüsen des Körpers. Vor dem Anfang der 2000er Jahre wurde MEN familiäre endokrine Adenomatose genannt.

Beschreibung

Es gibt drei Arten von MEN: 1 (Wermer-Syndrom), MEN 2A (Sipple Syndrom) und MEN 2B (früher MEN 3 bekannt). Alle MEN Typen sind das Ergebnis einer vererbten genetischen Mutationen, die das Individuum übermäßiges Wachstum von Zellen (Hyperplasie) und Tumorbildung in mehreren endokrinen Drüsen prädisponieren. Für alle Arten von MEN, die Kinder der betroffenen Patienten haben eine 50-prozentige Chance, erbt das defekte Gen, das die Störung verursacht.

Demographie

MEN 1 ist selten und kommt in nur etwa einer von jeweils 30.000 Personen. Die Erkrankung verläuft in Familien und Männer sind doppelt so häufig die Erkrankung als Frauen zu entwickeln. Personen mit MEN 1 können die Symptome einer übermäßigen Sekretion Parat zeigen von fünf Jahren, und fast alle Patienten mit MEN 1 zeigen, Parat Symptome im Alter von 40.

MEN 2 wirkt sich etwa einer von 40.000 Personen. MEN 2A ist zehn bis 20 Mal häufiger als MEN 2B.

Multiple endokrine Neoplasie Syndrome Ursachen und Symptome

MEN 1 wird durch eine Mutation an der PYGM Gen auf Chromosom 11. PYGM verursacht ist eine aus einer Gruppe von Genen, die als Tumor-Suppressor-Gene bekannt, die Zellteilung zu kontrollieren helfen. Eine Person, die eine defekte Kopie eines Tumorsuppressor-Gen von beiden Eltern erbt, hat eine starke Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von MEN 1, denn es gibt eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine andere Mutation Entwicklung in der anderen Kopie der PYGM Gen zu irgendeinem Zeitpunkt während der Tausende von Zell Abteilungen, die mit Wachstum und Entwicklung auf. Wenn eine zweite Mutation auftritt, wird die Zelle, die die Mutation nicht mehr enthält, weist keine normale Kopie des Tumorsuppressorgens. Wenn beide Kopien defekt, nicht Tumorsuppression und Tumoren zu entwickeln.

Dadurch Personen mit MEN 1 unkontrollierte Zellwachstum und die Entwicklung von Tumoren in verschiedenen endokrinen Drüsen einschließlich der Nebenschilddrüse (80-95% der Patienten), der Bauchspeicheldrüse (ca. 50% der Patienten) und der Hypophyse (etwa 25% der Patienten). Das häufigste Symptom der MEN 1 ist Hyperparathyreoidismus, das übermäßige Wachstum der Nebenschilddrüse und übermäßige Sekretion von Parathormon ist. Dieser Zustand führt zu erhöhten Mengen an Kalzium im Blut, Nierensteine, geschwächten Knochen und Nervensystems. Kinder mit MEN 1 kann Anzeichen von Hyperparathyreoidismus im Alter von fünf Jahren zu zeigen.

Tumoren der Bauchspeicheldrüse, wie Gastrinome bekannt ist, sind ebenfalls häufig in MEN 1. Übermäßige Sekretion von Gastrin (ein Hormon in den Magen abgesondert wird bei der Verdauung) von diesen Tumoren können oberen Magen-Geschwüre verursachen. Die vorderen Hypophyse und die Nebennieren können ebenfalls betroffen sein. Im Gegensatz zu MEN 2 wird die Schilddrüse nur selten in MEN 1 Symptome beteiligt. Kinder mit MEN1 selten entwickeln Tumoren der Bauchspeicheldrüse, bis sie das Erwachsenenalter erreichen.

Es gibt zwei Arten von MEN 2. Sowohl MEN 2A und 2B MEN werden durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht wird, wie RET bekannt. Eine Mutation in nur einer Kopie des RET-Gens ausreicht, um Krankheit zu verursachen. Eine Anzahl von verschiedenen Mutationen zum MEN 2A führt, sondern nur eine bestimmte genetische Veränderung bewirkt MEN 2B.

Patienten mit sowohl MEN 2A und 2B MEN Erfahrung zwei Hauptsymptome, medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) und einen Tumor der Nebenniere Medulla bekannt als Phäochromozytom. MTC ist ein langsam wachsender Krebs, sondern eine, die in weniger als 50 Prozent der Fälle geheilt werden. Phäochromozytom ist in der Regel eine gutartige (nicht krebsartige) Tumoren, die übermäßige Sekretion von Nebennieren Hormone verursacht. Dies wiederum kann lebensbedrohliche Bluthochdruck (Hypertonie) und unregelmäßiger Herzschlag (Herzrhythmusstörungen) verursachen.

Die beiden Formen der MEN 2 werden durch andere Symptome aus. Personen mit MEN 2A haben eine Prädisposition für Tumore der Nebenschilddrüse zu entwickeln. Obwohl ähnlich MEN 1, weniger als 20 Prozent der MEN 2A-Patienten Neben Engagement zu zeigen.

Personen mit MEN 2B zeigen eine Vielzahl von zusätzlichen Bedingungen: eine charakteristische Gesichtszüge mit geschwollenen Lippen; Tumoren der Schleimhäute der Augen, Mund, Zunge und Nasenhöhle; vergrößerte Doppelpunkt; und Skelettanomalien. Symptome entwickeln sich früh im Leben (oft vor Ablauf von fünf Jahren) in Fällen von MEN 2B und die medulläre Schilddrüsen-Krebs ist viel aggressiver und kann bei Patienten, die ein Jahr alt sind, zu entwickeln.

Bei den Arzt zu rufen

Seit MEN wird vererbt und in Familien läuft, sollte der Arzt dieser Geschichte informiert, wenn das Kind geboren werden, so dass genetische Tests können sofort durchgeführt werden.

Diagnose

In der Vergangenheit wurde die Diagnose der klassischen MÄNNER auf klinische Merkmale und auf Prüfung auf erhöhte Hormonspiegel basiert. Für MEN 1, die entsprechende Hormon war Parathormon. Für beide Arten von MEN 2, ist die größte Sorge die Entwicklung der Mark Schilddrüsenkrebs. MTC kann durch Messen der Werte der Schilddrüsenhormon, Calcitonin detektiert werden. Zahlreiche andere Hormonspiegel gemessen werden, um die Beteiligung der verschiedenen anderen endokrinen Drüsen zu bewerten.

Die Diagnose der MEN 2B kann durch körperliche Untersuchung allein hergestellt werden. Allerdings zeigt MEN 2A keine unterschiedliche physikalische Eigenschaften und ist durch Messung der Hormonspiegel oder von der Suche nach endokrinen Tumoren identifiziert werden.

Seit 1994 hat das genetische Screening mit DNA-Technologie sowohl für Männer 1 und MEN 2. Diese Methode ermöglicht die Diagnose vor dem Auftreten der ersten Symptome zur Verfügung gestanden. Vor der Entwicklung von genetischen Tests gab es keinen Weg, um definitiv festzustellen, welche Kinder hatten das defekte Gen vererbt. Infolgedessen hatten alle Nachkommen von Personen mit MEN gefährdet betrachtet werden. Im Falle der MEN 2A und 2B MEN würde Kindern häufiger Calcitonin Tests unterzogen. Molekulare Techniken von den frühen 2000er Jahren erlauben eine positive Unterscheidung zwischen Kindern, die sind und nicht tragen die defekten Gene, die MEN verursachen werden.

Behandlung

Ab 2004 keine umfassende Behandlung ist für genetische Erkrankungen wie MEN erhältlich. Allerdings sind einige der Folgen der MEN kann symptomatisch behandelt werden. Phäochromozytom in beiden Arten von MEN 2 kann durch die operative Entfernung dieser langsam wachsenden Tumor geheilt werden.

Behandlung von MTC ist durch chirurgische Entfernung der Schilddrüse. Nach thyroidectomy erhält der Patient ein normales Niveau des Schilddrüsenhormons durch den Mund oder durch Injektion. Auch bei Schilddrüsenchirurgie früh durchgeführt wird, kann die Metastasierung des Krebses bereits stattgefunden haben. Seit MTC ist langsam wächst, kann die Metastasierung nicht offensichtlich sein. Metastasierung ist sehr ernst in MTC weil Chemotherapie und Bestrahlung sind nicht wirksam bei der Kontrolle ihrer Verbreitung.

Prognose

Anfang durch genetische Tests diagnostiziert, ist die Prognose für die MEN Krankheiten recht gut, auch für MEN 2B, die gefährlichste der drei Formen. Auch in Abwesenheit der Behandlung, ein paar Personen mit MEN 2A-Mutationen zeigen keine Symptome überhaupt nie. Analyse von Risikofamilienmitglieder mit molekulargenetischen Techniken führt zu früheren Behandlung und bessere Ergebnisse.

Schlüsselbegriffe

  • Nebennieren-Ein Paar von endokrinen Drüsen (Drüsen, die Hormone in den Blutstrom sezer direkt), die oben auf der Niere befinden. Das äußere Gewebe der Drüsen (Cortex) erzeugt verschiedene Steroidhormone, die innere Gewebe (Medulla) erzeugt die Hormone Epinephrin (Adrenalin) und Norepinephrin.
  • Endokrine-Bezieht sich auf Drüsen, die Hormone in die Blutbahn oder das Lymphsystem in Umlauf absondern.
  • Medulläre Schilddrüsen-Krebs langsam wachsender Tumor mit multiplen endokrinen Neoplasie Syndrome.
  • Neubildung-Eine abnormale Bildung von neuem Gewebe. Ein Tumor kann bösartig oder gutartig ist.
  • Pankreas-A fünf Zentimeter langen Drüse, hinter dem Magen und neben dem Duodenum liegt. Die Bauchspeicheldrüse Glukagon, Insulin und einige der Enzyme, die die Verdauung.
  • Nebenschilddrüse-Ein Paar Drüsen neben der Schilddrüse, die in erster Linie der Regulierung des Blutkalziumspiegel.
  • Parathormon-A durch den Nebennieren produziert chemische Substanz. Dieses Hormon spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Kalziumkonzentration im Körper.
  • Phäochromozytom-A Tumor, der aus chromaffinen Zellen der Nebenniere der stammt, verursacht eine Überproduktion von Katecholamine, mächtige Hormone, Bluthochdruck und andere Symptome verursachen.
  • Hypophyse-Die wichtigsten von den endokrinen Drüsen (Drüsen, die Hormone in die Blutbahn frei direkt) wird die Hypophyse an der Basis des Gehirns. Manchmal auch als die "Hauptdrüse", es reguliert und kontrolliert die Aktivitäten der anderen endokrinen Drüsen und viele Prozesse im Körper einschließlich Wachstum und Fortpflanzung. Auch als die Hypophyse.
  • Schilddrüse-eine endokrine Drüse im Hals, die über die Luftröhre (Trachea), die die Geschwindigkeit von Stoffwechselprozessen reguliert, indem ein Hormon, Thyroxin.

Vorbeugung

Ab 2004 gibt es keine Möglichkeit, das Auftreten von genetischen Mutationen, MEN verursachen blockieren. Eine der gravierendsten Folgen der MEN ist MTC. Kinder, die als Träger des RET-Gen identifiziert werden kann totale Thyreoidektomie als vorbeugende (prophylaktische) Maßnahme, um die Entwicklung von MTC zu verhindern angeboten werden.

Elterliche Sorge

MEN ist eine erbliche Erkrankung. Personen, die Männer in ihren Familien haben möge genetische Beratung, bevor Sie versuchen, eine Schwangerschaft zu erhalten.

Ressourcen

Bücher

Gagel, Robert F. und Stephen J. Marx. "Multiple endokrine Neoplasie." In Williams Lehrbuch für Endokrinologie, 10. Auflage. Herausgegeben von P. Reed Larsen. Philadelphia: Saunders, 2003.

Organisationen

Allianz der genetische Selbsthilfegruppen. 4301 Connecticut Avenue NW, Suite 404, Washington, DC 20008-2304. Website: http://www.geneticalliance.org.

Hypophyse Network Association. 223 East Thousand Oaks Blvd. # 320, Thousand Oaks, CA 91360. Website: http://www.pituitary.org.

Webseiten

Radebold, Klaus und Christian A. Kock. "Multiple endokrine Neoplasie." EMedicine.com, 26. Juli 2004. Online verfügbar unter http://www.emedicine.com/ped/topic1496.htm (abgerufen 13. Januar 2005).