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Ataxie Teleangiektasien / Chromosomenbrüchen Disorders

Definition

Ataxie Teleangiektasie (AT), die auch als Louis-Bar-Syndrom oder Kleinhirn oculocutaneous Teleangiektasien, ist eine seltene Erbkrankheit, die die neurologische und Immunsystem von Kindern angreift. AT ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass es Kinder, die zwei Kopien eines defekten (mutierte) AT-Gen, eine Kopie von jedem Elternteil tragen betrifft. AT beeinflusst das Gehirn und viele Teile des Körpers und bewirkt, dass eine breite Palette von schweren Behinderungen.

Beschreibung

Ataxia bedeutet schlechte Koordination und die Teleangiektasien sind winzige, rote Spinne Blutgefäße, die in die Entwicklung AT Patienten, vor allem auf das Weiße in den Augen und auf der Oberfläche der Ohren. AT ist eine fortschreitende Krankheit, die das Kleinhirn (das körpereigene Motor Control Center) und in etwa 70 Prozent der Fälle betrifft, schwächt das Immunsystem und führt zu Erkrankungen der Atemwege. Die Schwächung des Immunsystems (Immundefekt) von AT resultierende hat, um Defekte in beiden B-Zellen und T-Zellen verfolgt worden, die spezialisierten weißen Blutkörperchen (Lymphozyten), die den Körper vor Infektionen, Krankheiten und Fremdkörpern zu schützen. In AT Kinder, B-Zell-Antworten sehr schwach, und die Höhe der Immunglobuline, die Proteine, die B-Zellen zu machen, um eine Infektion durch spezifische Erkennung von eindringenden Organismen zu bekämpfen, kann auch niedrig sein. T-Zellen sind wenige und schwach, und die Thymusdrüse ist unreif. Deshalb AT gilt auch als ein Immunschwäche-Krankheit. Zuerst zeigt sich in der frühen Kindheit, in der Regel in der Kleinkindphase. Die charakteristischen Symptome sind mangelnde Gleichgewicht, verunglimpfte Rede, und vielleicht eine höhere als die normale Anzahl von Infektionen. Alle Kinder in diesem Alter eine Weile dauern, um gute gehende Fähigkeiten, kohärente Rede, und ein effektives Immunsystem zu entwickeln, so dauert es oft ein paar Jahre vor AT korrekt diagnostiziert. Weitere Merkmale der Erkrankung kann mild Diabetes, vorzeitiges Ergrauen der Haare, Schluckbeschwerden, und verzögerte körperliche und sexuelle Entwicklung sind. Kinder mit AT haben in der Regel normal oder über eine normale Intelligenz, aber einige Fälle von geistiger Behinderung berichtet.

Übertragung

AT ist genetisch von Eltern, die Träger der für AT verantwortliche Gen sind übertragen. Die AT Erbgang ist autosomal-rezessiv (AR) und zwei Kopien des prädisponierenden Gen-ein von jedem benötigt Eltern für das Kind, um die Krankheit zu haben. Eltern zeigen keine Symptome, aber sie jeweils ein rezessives Gen, das AT in ihre Nachkommen dazu führen können, zu tragen. In AR Familien, gibt es eine Chance, in vier, die jedes Kind mit den Eltern geboren wird die Störung haben. Jeder gesunde Geschwister eines AT Patient hat eine 66 Prozent Chance auf einen Träger, wie die Eltern.

Demographie

Nach dem National Cancer Institute, ist die Inzidenz von AT zwischen einer von 40.000 und einer von 100.000 Menschen weltweit und für Kaukasier ist etwa drei pro Million, so ist die Störung sehr selten. In den Vereinigten Staaten gibt es etwa 500 Kinder mit AT mit Männern und Frauen gleichermaßen betroffen. Schätzungsweise ein Prozent (2,5 Millionen) der Bevölkerung trägt eine der defekten AT Gene. Träger der eine Kopie dieses Gens nicht entwickeln AT aber haben ein signifikant erhöhtes Risiko von Krebs (über 38 Prozent der Kinder mit AT entwickeln Krebs).

Ataxie Teleangiektasien / Chromosomenbrüchen Störungen Ursachen und Symptome

AT ist eine genetische Störung, was bedeutet, dass es durch einen Defekt in einem Gen, das in einer Person bei der Geburt vorhanden ist, verursacht wird. Alle Menschen haben Gene, die ein paar Fehler oder Abweichungen, die nicht in einer Störung führen, enthalten. Störungen führen, wenn die Gen-Varianten sind groß genug, um die Funktion eines Gens beeinflussen Kontrollen. Variationen, die Krankheiten verursachen, werden als Mutationen bezeichnet und AT Ergebnisse eines defekten Gens, wird die ATM-Gen (für Ataxia telangiectasia mutiert), aus dem Jahr 1995. Die ATM-Gen identifiziert auf dem langen Arm von Chromosom 11 in Position 11q22-23 entfernt. Es kodiert für (Kontrollen) die Produktion eines Proteins, das eine Rolle bei der Regulation der Zellteilung nach DNA-Schädigung spielt. Die verschiedenen Symptome AT gesehen reflektieren die Hauptaufgabe dieses Proteins, die zu mehreren Zellantworten auf DNA-Schäden induzieren. Das Protein, das von der ATM-Gen besteht, in den Zellkern der Zelle lokalisiert ist und normal funktioniert, um die Geschwindigkeit, mit der die Zelle wächst steuern. Die ATM-Protein tut dies, indem sie Signale und die Modifikation anderer Proteine ​​in der Zelle, die dann wird die Funktion der Proteine. Die ATM-Protein interagiert auch mit anderen speziellen Proteinen, wenn DNA als Ergebnis der Einwirkung von irgendeiner Art von Strahlung geschädigt. Wenn die Stränge der DNA defekt sind, koordiniert der ATM-Protein die DNA-Reparatur durch Aktivieren Reparaturproteinen, die mit der Stabilität von Zellen zu erhalten hilft. Mutationen im ATM verhindern Zellen aus der Reparatur von DNA-Schäden, die zu Krebs führen kann. Mutationen können auch Signalzellen im Gehirn zu unangemessen sterben, so dass die Bewegung und Koordination Probleme mit AT verbunden.

AT betrifft verschiedene Organe des Körpers. Die wichtigsten Symptome sind wie folgt:

  • Neurologische Anomalien was zu einer schlechten Koordination und einer Gangunsicherheit (Ataxie). Kurz nach dem Lernen zu gehen, Kinder mit AT beginnen, zu staffeln. Sie neigen dazu, zu schwanken, wenn sie stehen oder sitzen und wackeln, wenn sie gehen. Jerking und Zittern sind in etwa 25 Prozent der Patienten vor. Dieses Symptom ergibt sich aus neurologischen Anomalien beeinflussen das Kleinhirn, die Balance steuert. Schreiben von sieben oder acht Jahren betroffen.
  • Erweiterte Blutgefäße (Teleangiektasien). Teleangiektasien in der Regel auf dem weißen Teil des Auges oder auf der Ohren, Hals und Extremitäten auftreten.
  • Variable Immun was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen. Dieses Symptom ist ein wichtiges Merkmal bei manchen Personen. Die Infektionen am häufigsten beinhalten die Lungen und Nasennebenhöhlen und sind normalerweise von bakteriellen oder viralen Ursprungs. Über 10 Prozent der Patienten an einer schweren Immunschwäche.
  • Prädisposition für bestimmte Arten von Krebs. Mindestens 10 Prozent aller AT-Patienten, darunter Erwachsene, an Krebs erkranken. Die meisten davon sind Krebsarten des Lymphgewebes (Leukämien und Lymphome), aber einem Fünftel der Krebs im Magen, Gehirn, Eierstock, Haut, Leber, des Kehlkopfes, der Ohrspeicheldrüse und Brust auftreten.

Weitere klinische Symptome sind:

  • autosomal-rezessive Vererbung des ATM-Gen
  • unwillkürliche, schnelle, rhythmische Bewegung des Augapfels (Nystagmus)
  • beeinträchtigte Fähigkeit, bestimmte Arten von Augenbewegungen zu koordinieren (okulomotorischen Apraxie)
  • Schielen der Augenmuskeln
  • Sprachstörung (Dysarthrie)
  • langsam, sich windenden Bewegungen (Choreoathetose)
  • Mangel an T-Lymphozyten (Thymusaplasie)
  • Albinismus Haar
  • verringerte sich auf abwesend Sehnenreflexe
  • multiple Hautveränderungen wie Ekzemen und "Kaffee-mit-Milch" x farbigen Flecken
  • unvollständige Entwicklung der Tonsillen, Lymphknoten und Milz (Hypoplasie)
  • Anfälle (jede Art)
  • abnorme Eierstöcke
  • kleine Hoden
  • hohe Blutzuckerspiegel (Hyperglykämie)

Bei den Arzt zu rufen

AT Kinder normal erscheinen als Säuglinge. Die verminderte Bewegungskoordination (Ataxie) mit AT ersten verbunden wird deutlich, wenn ein Kind beginnt zu laufen, in der Regel zwischen 12 und 18 Monate alt. Kleinkinder mit AT sind in der Regel wackeligen Wanderer. Im Vorschulalter, Kinder mit AT beginnen zu straucheln und fallen, und sabbern ist häufig. Eltern sollten ihre Kinderarzt wenden, wenn sie keine AT Anzeichen oder Symptome in ihrem Kind beobachten. Teleangiektasien sind eine weitere typische Warnzeichen. Sie ergeben sich nach dem Einsetzen der Ataxie, oft zwischen zwei und acht Jahren.

Diagnose

Erstellung einer Diagnose für Ataxia telangiectasia am schwierigsten bei sehr jungen Kindern, vor allem weil das Voll Syndrom ist noch nicht ersichtlich. Ab 2004 wird die zum Zeitpunkt der Diagnose in der Regel auf den charakteristischen klinischen Befunden und Labortests, die auf einen Defekt der DNA (Gene und Chromosomen) und zu einer Unfähigkeit weisen auf einige Arten von Schäden an der DNA reparieren unterstützt. Laboruntersuchungen sind hilfreich, aber nicht so wichtig wie die Symptome des einzelnen Patienten und Zeichen, Familiengeschichte, und vollständige neurologische Untersuchung einschließlich einer Kernspintomographie (MRI) Scans des Gehirns. Das Kleinhirn verkümmert Frühstadium der Krankheit, da sie auf MRT-Untersuchung sichtbar kleiner von sieben oder acht Jahren. Diagnose schwieriger ist, bevor die Krankheit voll entwickelt hat, wenn das Kind noch unsicher auf seine / ihre Füße. Die schwierigste Zeit, AT Diagnose ist in der Zeit, wenn neurologische Symptome beginnen zu erscheinen (frühkindlichen) und die typischen Teleangiektasien noch nicht erschienen. Während dieser Zeit kann eine Geschichte von rezidivierenden Infektionen und typischen immunologischen Befunde die Diagnose vor. Vier Tests werden verwendet, um helfen, die zum Zeitpunkt der Diagnose:

  • Erhöhte Alpha-Fetoprotein-Spiegel im Blut. Alpha-Fetoproteinen sind fetale Proteine, die in der Regel während der fetalen Entwicklung produziert werden, sondern können zu hohe Blutspiegel nach der Geburt bestehen. Die große Mehrheit der AT-Patienten (mehr als 95 Prozent) haben Serum-Alpha-Fetoprotein erhöht. Dieser Test gilt als gut, aber liefert ähnliche Ergebnisse für andere Bedingungen.
  • Verringert Immunglobulinspiegel (IgA, IgG, IgM). Etwa 30 Prozent der Patienten mit Immunschwäche. Der Nachteil dieser Tests ist, daß Immunglobulin-Spiegel sind nicht immer günstig für AT, und sie sind auch günstig im anderen Bedingungen.
  • Die Sequenzanalyse. Sequenzanalyse des ATM-codierende Region auf einer klinischen Basis. Sequencing erkennt mehr als 95 Prozent der ATM Sequenzveränderungen aber erhebliche Schwierigkeiten bestehen bei der Unterscheidung von normalen Schwankungen von AT-Mutationen verursachen.
  • Erhöhte Chromosomenbrüche und Umlagerungen. Personen mit dem AT haben eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Brüche in ihre Chromosomen sowie eine erhöhte Häufigkeit von Chromosomenaberrationen. Diese Chromosomenanomalien treten oft in der Nähe von Genen, die die Funktion der weißen Blutkörperchen, wie Immunglobuline und T-Lymphozyten zu steuern. Die Häufigkeit der Chromosomenbrüche erhöht ist, wenn T-Lymphozyten sind an x-Strahlen im Labor ausgesetzt, und diese Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Bestrahlung bildet die Grundlage für eine spezialisierte AT diagnostischen Test.

Die ionisierende Bestrahlung Empfindlichkeitstest ist die nützlichste Test zur Diagnose von AT. Es kann aber nur in spezialisierten Zentren durchgeführt werden und braucht viel länger als die anderen Tests.

Aufgrund seiner variablen Symptome, ist AT oft als eine Form der Zerebralparese oder als langsame Entwicklung diagnostiziert.

Behandlung

Ab 2004 gibt es keine Heilung für Ataxie Teleangiektasie, damit spezifische Therapie ist nicht verfügbar, und die Behandlung ist weitgehend unterstützend. Die Patienten werden zur Teilnahme ermutigt in so viele Aktivitäten wie möglich. Kinder werden ermutigt, in die Schule regelmäßig besuchen und erhalten Unterstützung, um wie gewohnt einen Lebensstil wie möglich zu halten. Im Folgenden werden einige Arten von Einsätzen haben gezeigt, dass Personen, die mit der Erkrankung um:

  • Bewegung und Physiotherapie. Diese Programme verhindern, dass die Entwicklung von Steifheit in den Muskeln und zur Erhaltung der funktionellen Mobilität, welche AT-Patienten die bestmögliche Nutzung der Muskelkontrolle und strecken Muskeln und Bändern.
  • Antibiotika, Immunglobuline, Impfungen. Für Patienten, die normale Werte von Immunglobulinen und normale Antikörperantworten auf Impfstoffe, die Immunisierung mit Influenza und Pneumokokken-Impfstoffe kann hilfreich sein. Für Patienten mit Gesamt-IgG Mängel oder Patienten, die Probleme machen normale Antikörperreaktionen auf Impfstoffe, kann die Therapie mit Gammaglobulin angezeigt.
  • Logopädie. Logopädie können Ausdrucksweise deutlich verbessern, vor allem in der zweiten Dekade der Erkrankung.
  • Orthopädische Weisung / Beurteilung. Korrekturverfahren kann hilfreich sein für die gemeinsame oder Haltungsschäden, vor allem in den unteren Gliedmaßen oder Wirbelsäule.

Da Zellen von Patienten mit AT 30 Prozent empfindlicher gegenüber ionisierender Strahlung als die Zellen der normalen Individuen sollten erforderliche Strahlentherapie oder Chemotherapie verringert oder sorgfältig überwacht werden; konventionellen Dosen sind kontraindiziert und potenziell tödlich.

Alternative Behandlung

Keine einzige alternative Medizin oder pflanzliche Heilmittel können Menschen mit AT helfen. Die Verwendung von Thymus-Transplantation und Hormone nicht zu einer Verbesserung geführt. Ebenso gibt es keine wissenschaftlichen Belege ab 2004, dass jede spezifische Zusatzernährungstherapie von Vorteil ist.

Bezüglich der Arzneimitteltherapie, können die meisten Arzneimittel, die auf das Nervensystem wirken, Probleme in AT verursachen. Einige Leute haben Benzhexol vorteilhaft erwiesen, aber andere haben Reaktionen darauf gelitten. Medikamentöse Therapie für AT bleibt im Jahr 2004 experimentell und entsprechend hochspezialisierten AT klinischen Teams.

Da die Isolation der ATM-Gen 1995 haben Wissenschaftler sehr darum bemüht, zu verstehen, wie die ATM-Protein aktiviert oder eingeschaltet folgende Schäden an der DNA einer Zelle. Dieses Wissen wird wiederum verwendet wird, um AT Behandlungsansätze zu entwickeln. In der folgenden gehören zu den vielversprechendsten:

  • Gentherapie: Die Wissenschaftler beginnen, die Effizienz der Gentherapieprotokollen bei Mäusen zu testen und gleichzeitig die Entwicklung einer neuen Gentherapie-Protokoll für AT, die eine stabile, langfristige Produktion des ATM-Protein ermöglichen würde.
  • Neurale Stammzellen: Forscher haben eine signifikante therapeutische Wirkung mittels neuronaler Stammzellen bei Mäusen, die ein Muster von Neurodegeneration ähnlich AT haben demonstriert.
  • Die Knochenmarktransplantation: Bedeutende Fortschritte bei der Entwicklung einer erfolgreichen Knochenmarktransplantation Protokoll bei Mäusen mit AT gemacht. Forscher testen, wie wirksam dieses Protokoll verhindert immunologischen Veränderungen und Immun-Krebsarten in diesen Mäusen.
  • Hochdurchsatz-Wirkstoffscreening: Testmethoden werden ebenfalls entwickelt, um Wissenschaftler Bildschirm eine große Zahl von bereits zugelassene Medikamente sowie neue Verbindungen, um zu sehen, wenn sie für die Behandlung von AT sind.
  • Transplantationen von Thymusgewebe: Die neuen Ansätze, dass medizinische Forscher testen auch umfassen Transplantationen von Thymusgewebe um das Immunsystem zu stärken.

Schlüsselbegriffe

  • Albinismus-Eine vererbte Erkrankung, die einen Pigmentmangel verursacht. Menschen mit Albinismus haben in der Regel heller Haut, weiß oder hellgelb Haar und hellblaue oder graue Augen.
  • Allel-Eins von zwei oder mehr alternativen Formen eines Gens.
  • Ataxia-A Bedingung durch Beeinträchtigung der Muskelkoordination, am häufigsten von Störungen im Gehirn oder Rückenmarks gekennzeichnet.
  • Atrophie-Die fortschreitende Auszehrung und Funktionsverlust von jedem Teil des Körpers.
  • B-Zelle (B-Lymphozyten) -A kleinen weißen Blutzellen aus dem Knochenmark zur Herstellung von Antikörper und als Vorläufer für die Plasmazelle dien verantwortlich.
  • Träger Eine Person, die ein Gen für eine abnorme Zug ohne Anzeichen der Erkrankung besitzt. Die Person kann das abnorme Gen an die Nachkommen weiterzugeben. Auch bezieht sich auf eine Person, die eine bestimmte Gegenwart Erreger in seinem / ihrem Körper, und können diese Mittel an andere weitergeben, aber die keine Symptome einer Infektion zeigt.
  • Zentralnervensystem-Teil des Nervensystems, die aus dem Gehirn, der Hirnnerven und des Rückenmarks. Das Gehirn ist das Zentrum der Hochschulprozesse wie Gedanken und Emotionen und ist für die Koordination und Kontrolle der körperlichen Aktivitäten und der Interpretation von Informationen von den Sinnen verantwortlich. Die Hirnnerven und des Rückenmarks zu verbinden, das Gehirn des peripheren Nervensystems, das heißt die in dem Rest des Körpers vorhanden Nerven.
  • Kleinhirn-Der Teil des Gehirns, in der Koordination der Bewegung, zu Fuß, und das Gleichgewicht beteiligt.
  • Chromosom-A mikroskopische gewindeartigen Struktur in jeder Zelle des Körpers gefunden, bestehend aus einem Komplex aus Proteinen und DNA. Der Mensch hat 46 Chromosomen in 23 Paaren angeordnet. Chromosomen enthalten die genetischen Informationen, die die Entwicklung und die Funktion aller Zellen und Systeme im Körper zu lenken. Sie geben Erbanlagen von den Eltern auf das Kind (wie Augenfarbe) und festzustellen, ob das Kind männlich oder weiblich sein.
  • Diabetes-A Erkrankung, die durch eine Unfähigkeit, Zucker in der Nahrung zu verarbeiten, aufgrund einer Abnahme in oder völlige Abwesenheit von Insulin.
  • DNA-Desoxyribonukleinsäure; das genetische Material in Zellen, die die vererbten Anweisungen für Wachstum, Entwicklung und zelluläre Funktion hält.
  • Fetal-Proteine ​​Proteine, die normalerweise während der fötalen Entwicklung hergestellt werden, kann aber bei hohen Blutspiegel in einigen Bedingungen (wie beispielsweise AT) nach der Geburt fortbestehen. Die große Mehrheit der AT-Patienten (über 95%) wurden Serumspiegel von Alpha-Fetoprotein erhöht.
  • Gen-A-Baustein die Vererbung, welche die Anweisungen für die Herstellung eines bestimmten Proteins enthält, und besteht aus einer molekularen Sequenz auf einem DNA-Abschnitt gefunden werden. Jedes Gen ist an einer genauen Stelle auf einem Chromosom.
  • Immunreaktion-A physiologische Reaktion des Körpers durch das Immunsystem, die die Produktion von Antikörpern umfasst abzuwehren bestimmte Fremdstoffe oder Substanzen (Antigene) gesteuert.
  • Immunsystem-System spezialisiert Organen, Lymphknoten und Blutzellen im ganzen Körper, die zusammenarbeiten, um den Körper gegen fremde Eindringlinge (Bakterien, Viren, Pilze, etc.) zu verteidigen.
  • Immunodeficiency-A Zustand, in dem der Körper die Immunantwort ist beschädigt, geschwächt oder nicht richtig funktioniert.
  • Immunglobulin G (IgG) -Immunoglobulin Typ gamma, die häufigste Form im Blut und Gewebeflüssigkeiten gefunden.
  • Leukämie-A Krebs der blutbildenden Organe (Knochenmark und Lymphknoten-System), gekennzeichnet durch eine abnormale Zunahme in der Zahl der weißen Blutzellen in das Gewebe. Es gibt viele Typen von Leukämien und sie werden je nach der Art der weißen Blutkörperchen einbezogen klassifiziert.
  • Lymphozyten-A-Typ von weißen Blutkörperchen, die an der Immunantwort beteiligt ist. Die zwei Hauptgruppen sind die B-Zellen, die Antikörper-Moleküle auf ihrer Oberfläche aufweisen und T-Zellen, die Antigene zerstören.
  • Lymphatischer Leukämie-Eine akute Form der Leukämie bei Kindern durch die Entwicklung der anormalen Zellen im Knochenmark.
  • Lymphoma-A verschiedene Gruppe von Krebserkrankungen des lymphatischen Systems, die durch anormale Wachstum des lymphatischen Zellen. Zwei allgemeine Typen sind allgemein anerkannt-Morbus Hodgkin und Non-Hodgkin-Lymphom.
  • Magnetresonanztomographie (MRI) -An Abbildungstechnik, die eine große kreisförmige Magnet und Funkwellen verwendet, um Signale von den Atomen in dem Körper zu erzeugen. Diese Signale werden verwendet, um detaillierte Bilder der inneren Körperstrukturen und Organen, einschließlich dem Gehirn zu konstruieren.
  • Motorik-kontrollierte Bewegungen Muskelgruppen. Feinmotorik beinhalten Aufgaben, die Geschicklichkeit der kleinen Muskeln erfordern, wie zum Beispiel ein Hemd knöpft. Aufgaben wie das Gehen oder einen Ball zu werfen mit dem Einsatz von Grobmotorik.
  • Neurodegenerative Krankheit eine Krankheit, bei denen das Nervensystem progressiv und irreversibel verschlechtert.
  • Nystagmus-Eine unfreiwillige, rhythmische Bewegung der Augen.
  • Progressive-Advancing, für die Zukunft, werde immer schlechter, die Erhöhung im Umfang oder der Schwere.
  • Rezessiv vererbte Erkrankung-Disorder, die zwei Kopien des Gens prädisponiert eine von jedem Elternteil erfordert für das Kind, um die Krankheit zu haben.
  • Stammzellen undifferenzierte Zelle, welche die Fähigkeit, in einer beliebigen einer Vielzahl von Zelltypen zu entwickeln beibehält.
  • T-Zellen eine Art von weißen Blutkörperchen, die im Knochenmark produziert wird und in der Thymusdrüse gereift. Es hilft, die Reaktion des Immunsystems auf Infektionen oder maligne Erkrankungen zu regulieren.
  • Telangiectasia-Abnormal Erweiterung der kapillaren Blutgefäße, die zur Bildung von Teleangiektasien oder Angiome.
  • Thymusaplasie-A Fehlen von T-Lymphozyten, durch Ausfall des Thymus zu entwickeln, was zu einer sehr reduzierten Immunität.

Klinische Studien

Die Eltern können prüfen, die Einschreibung ihrer AT diagnostiziert Kind in einem NIH-zugelassenen klinischen Studie. Die allererste AT klinische Behandlung Studie fand im Kinderkrankenhaus in Philadelphia, mit einer zweiten Studie, die im Jahr 2000 begann im Jahr 2004, die AT-Klinikum an der Johns Hopkins Hospital in Baltimore begann auch eine klinische Studie. Kinder, die in diesen klinischen Studien teilnehmen erhalten komplette immunologische und neurologische Beurteilungen im Rahmen der in die Studie aufgenommen. Viele Patienten erhalten auch Ernährungs Evaluierungen und Beratungen sowie.

Ernährungs Bedenken

Einige AT-Patienten Schluckfunktion beeinträchtigt. Patienten, absaugen oder Nahrung und Flüssigkeit an ihre Lunge hat sich gezeigt, zu verbessern, wenn dünne Flüssigkeiten aus ihrer Ernährung entfernt. Bei einigen Personen kann eine Röhre aus dem Magen in die Außenseite des Abdomens (Gastrostomieschlauch) erforderlich, um die Notwendigkeit zum Schlucken große Mengen von Flüssigkeiten zu vermeiden und die Gefahr der Aspiration zu verringern. Vitamin E werden oft empfohlen, obwohl das Vitamin nicht förmlich die Wirksamkeit bei Patienten mit AT getestet.

Prognose

Im Allgemeinen ist die Prognose für Patienten mit AT schlecht. Diejenigen, die mit der Krankheit sind häufig an den Rollstuhl gefesselt von ihren Teenager und sterben in ihren Teenager-oder frühen 20er Jahren in der Regel. Jedoch kann der Verlauf der Krankheit ziemlich variabel sein, und es ist schwierig, das Ergebnis für jeden gegebenen individuellen vorher AT variiert von Patient zu Patient. Auch innerhalb der Familie, in der die spezifischen genetischen Defekt sollten die gleichen sein, einige Kinder haben meistens neurologische Probleme, während andere wiederkehrende Infektionen, und wieder andere neurologische Probleme weder noch wiederkehrenden Infektionen haben.

Es gab keine Heilung für AT als 2004. Die Klonierung und Sequenzierung des ATM-Gen hat mehrere Wege in der Forschung mit dem Ziel der Entwicklung einer besseren Behandlung, einschließlich der Gentherapie und der Entwicklung von Medikamenten zur effektiveren Behandlungen geöffnet. Geforscht wird auch zu einem besseren Verständnis des AT, erhöhtes Bewusstsein und mehr genetische Beratung führt.

Vorbeugung

In der Vergangenheit wurden bei Träger identifiziert, weil sie Eltern eines Kindes mit AT diagnostiziert wurden. Aber die Klonierung des ATM Gen für AT ab 2004 verantwortlich ermöglicht es Ärzten und Krebsgenetik Profis, Gentests durchzuführen, die Analyse der Patienten-DNA für AT Mutationen im ATM-Gen zu suchen. Somit kann eine pränatale Diagnose in den meisten Familien durchgeführt werden. Die genetische Beratung ist auch von Vorteil für werdende Eltern mit einer Familiengeschichte von Ataxie-Teleangiektasie. Eltern eines Kindes mit AT diagnostiziert kann eine leichte erhöhtes Risiko von Krebs. Sie sollten über die genetische Beratung und intensive Untersuchung auf Krebs.

Elterliche Sorge

Jede Familie von Ataxie Teleangiektasie berührt wird immer betroffen. Alte Annahmen zu verwerfen und neue, oft sehr schwierig, müssen Realitäten zu akzeptieren, einschließlich der Unsicherheit der AT Ergebnis. Wesentliche Anpassungen, physische und psychische, sind verpflichtet, von denen viele schwierig quälend. AT Selbsthilfegruppen wurden von allen wichtigen AT Organisationen wie der Ataxie Teleangiektasien Kinderprojekt der National Ataxia Foundation (NAF) und der Ataxie Teleangiektasien Medical Research Foundation organisiert. Diese Organisationen sind zur Verbesserung des Lebens von Familien, die von AT betroffen gewidmet. Sie bieten auch die neuesten Nachrichten über AT Forschung, Informationen über den Umgang mit AT und persönlichen Konten des Lebens mit AT.

Siehe auch Immunodeficiency; Kernspintomographie.

Ressourcen

Bücher

. Key, Doneen Wollen Sie zu sich nach Hause ?: Irrungen und Wirrungen des Lebens Das Leben als Behinderte Nehmen Aufgrund Multiple Birth Defects Lancaster, Kalifornien. Reich Verlag, 2001.

Parker, JN und PM Parker, eds Amtselternquellensammlung über Ataxie Teleangiektasie:.. Eine überarbeitete und aktualisierte Verzeichnis für das Internet-Zeitalter San Diego, CA: Icon Health Publications, 2002.

Periodika

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McKinnon, PJ "ATM und Ataxie Teleangiektasie." EMBO Reports 5, Nr. 8 (August 2004): 772-76.

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Perlman, S., et al. "Ataxie-Teleangiektasie: Diagnose und Behandlung." Seminare in Pediatric Neurology 10, Nr. 3 (September 2003): 173-82.

Shiloh, Y., et al. "Auf der Suche nach medikamentöse Behandlung für genetische Defekte in der DNA-Schadensantwort:. Das Beispiel der Ataxie-Teleangiektasie" Seminare in Cancer Biology 14, Nr. 4 (August 2004): 295-305.

Sonne, X. et al. "Eine frühzeitige Diagnose von Ataxie-Teleangiektasie mit Strahlenempfindlichkeit Tests." Journal of Pediatrics 140, Nr. 6 (Juni 2002): 724-31.

Organisationen

Ataxie Teleangiektasie (AT) Kinderprojekt. 668 Süd Military Trail, Deerfield Beach, FL 33442-3023. Website: http://www.atcp.org.

. Ataxie Teleangiektasie (AT) Medical Research Foundation 5241 Round Meadow Road, Hidden Hills, CA 91302. Website zuvor bei: http://www.gspartners.com/at/.

Nationale Ataxia Foundation (NAF). 2600 Fernbrook Lane, Suite 119, Minneapolis, MN 55447-4752. (763) Website: http://www.ataxia.org.

National Institute of Child Health und Human Development (NICHD). 31 Center Drive, Rm. 2A32, MSC 2425, Bethesda, MD 20.892 bis 2.425. Website: http://www.nichd.nih.gov.

Nationale Organisation für Seltene Krankheiten (NORD). PO Box 1968, 55 Kenosia Avenue, Danbury, CT 06813-1968. (203) 744-0100. http://www.rarediseases.org/

Webseiten

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"Fragen und Antworten:. Ataxie Teleangiektasie" National Cancer Institute. Online verfügbar unter http://www.cancer.gov/newscenter/ATMQandA (abgerufen 22. November 2004).